Questo articolo è apparso originariamente su Salute .
Un nuovo libro di memorie dell'ex moglie di Prince, Mayte Garcia, tratto da Persone , rivela che il figlio neonato della coppia, morto nel 1996 a soli 6 giorni, aveva la sindrome di Pfeiffer di tipo 2, una rara malattia genetica che può causare deformità scheletriche e problemi respiratori.
La sindrome di Pfeiffer colpisce circa 1 bambino su 100.000, secondo il National Institutes of Health, ed è causata da una mutazione in uno dei due geni coinvolti nello sviluppo osseo prenatale. Come risultato di questa mutazione, la produzione ossea accelera e le ossa del cranio si fondono prematuramente.
Nei bambini, le ossa craniche del cranio dovrebbero essere libere l'una dall'altra in modo che possano continuare a crescere, spiega Jose Cordero, MD, capo del dipartimento di epidemiologia e biostatistica presso l'Università della Georgia ed ex direttore del National Center for Birth Difetti e disabilità dello sviluppo. Quando ciò accade prima di quanto dovrebbe, ciò porta a una forma della testa e del viso molto anormali.
I bambini con la sindrome di Pfeiffer possono nascere con occhi sporgenti e distanziati, fronte alta e metà del viso infossata e naso a becco. Le dita delle mani e dei piedi possono anche essere palmate o insolitamente corte e larghe. Nell'estratto delle memorie di Garcia, descrive il viso di suo figlio appena nato: Poiché non c'erano palpebre da battere, i suoi occhi sembravano allarmati e asciutti.
Esistono tre tipi di sindrome di Pfeiffer: il tipo 1 è generalmente una forma più lieve, mentre i tipi 2 e 3 sono più gravi. I bambini con il tipo 2 hanno quello che è noto come un teschio a foglia di trifoglio, in cui le ossa della testa assomigliano a una forma a trifoglio trilobata.
La maggior parte dei bambini non muore a causa della sindrome di Pfeiffer e molti bambini con il tipo 1 crescono per avere una durata di vita normale e un'intelligenza normale. Ma molti richiederanno anche interventi chirurgici estesi per correggere le loro anomalie scheletriche e deturpazioni facciali, e alcuni possono anche avere perdita dell'udito o problemi dentali.
Ma il tipo 2 è la forma più pericolosa della sindrome. Quando la testa è tremendamente deforme, può colpire non solo il cranio ma anche il sistema respiratorio e la trachea, afferma il dott. Cordero. Persone ha riferito che dopo la nascita del bambino Amiir, ha faticato a respirare e i medici hanno raccomandato una tracheotomia.
La sindrome di Pfeiffer è conosciuta come una malattia autosomica dominante, il che significa che entrambi i genitori possono trasmettere la mutazione ai propri figli. Ma ciò che è intrigante è che la madre o il padre possono avere sintomi molto piccoli e portare ancora il gene, mentre il bambino è più gravemente colpito, afferma il dott. Cordero.
Se un genitore ha la sindrome di Pfeiffer, c'è una probabilità del 50% che ogni bambino nasca con essa. Può anche essere il risultato di una nuova mutazione in cui né la madre né il padre sono portatori. Secondo il Organizzazione nazionale per i disturbi rari , le nuove mutazioni sono responsabili di quasi tutti i casi di sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e di tipo 3 e i bambini con padri più grandi sembrano essere a maggior rischio di questi cambiamenti genetici casuali.
Nelle sue memorie, Garcia dice che quando ha iniziato a sanguinare durante la gravidanza, il suo medico ha raccomandato un'amniocentesi, una procedura che potrebbe determinare di più sulla salute del suo bambino non ancora nato, ma comportava un leggero pericolo di aborto spontaneo. Il principe ha rifiutato di correre il rischio, scrive. Quindi, mentre i medici sospettavano che il bambino potesse avere anomalie genetiche, non lo sapevano con certezza fino alla nascita. Il dottor Cordero afferma che questo è il caso della maggior parte dei bambini con sindrome di Pfeiffer: la condizione è difficile da diagnosticare tramite ultrasuoni, quindi la maggior parte rimane non diagnosticata fino alla nascita.
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Erica Mossholder, direttrice esecutiva della Children's Craniofacial Association (CCA), afferma che il trattamento e le opzioni chirurgiche per la sindrome di Pfeiffer sono notevolmente avanzati negli ultimi anni. Quella che è stata certamente una tragedia nel caso di Prince non è sempre il risultato finale, ha detto Salute Via Posta Elettronica. Molti dei nostri figli continuano a vivere vite piene ed emozionanti.
Il CCA fornisce assistenza finanziaria per aiutare le famiglie a ottenere gli interventi chirurgici salvavita e che alterano la vita necessari per i bambini con sindrome di Pfeiffer e condizioni correlate. Il viaggio è sempre spaventoso all'inizio, dice Mossholder. Ma con un'équipe medica e una rete di supporto in atto, la vita può essere vissuta al massimo e c'è sicuramente speranza e gioia per questi bambini e le loro famiglie.